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胎兒體蒂異常一例

2019-6-28 作者:陳曉旭 滕莉蓉 彭萍   來源:生殖醫學雜志 我要評論0
Tags: 胎兒  體蒂異常  

體蒂異常是一組非常罕見的先天性畸形,發生 概率1∶14?。埃埃啊矗病。埃埃?,在11~14周胎兒中發生 概率為1∶7?。担埃埃?1]。體蒂異常(也稱為肢體-體壁復 合體異常)是胸部和/或腹部的致命畸形,往往還伴 有肢體缺陷。胸內和腹腔內的器官位于腹腔外,包 含在羊膜腹膜內,并且直接與胎盤相連。臍帶可能 完全缺失或縮短。通常還存在嚴重 的脊柱側后凸。 該病可分為兩種型別,一種為胎盤顱骨粘連,另一種 為胎盤腹壁粘連[ 2 -3]。因該病國內外報道的較少,而 致死率極高,現對 一例我院 收治的胎兒體蒂異常行 中期引產進行報導。

臨床資料

患者女,28歲,G1P0,LMP 2018-06-08。2018-10-08因“宮內孕17+3周,發現胎兒畸形1月”為主 訴入院?;?者 平 素 月 經 規 律,停 經 30d 自 測 尿 HCG(+),2018-08-11行B超提示宮腔內可見一胎 囊回聲,大小約4cm×5cm×2.6cm,內見胎心。 孕12+ 周我院B超:胎兒腹裂、腹部臟器疝出、脊柱 彎曲、雙足呈內翻狀、臍帶短,考慮肢體-體蒂綜合征 可能性大,胎兒水腫、頸部水 囊瘤。2018-10-09行利 凡諾穿刺引產,2018-10-14分娩一男死嬰,可見其頸 部囊性水瘤,雙足內翻,脊柱側彎,部分腹壁缺損伴 心臟、左腎及部分腸道膨出,臍帶長10cm(圖1)。 將羊水、胎盤及胎兒腓腸肌送染色體檢查,實驗室報 告胎兒染色體及基因未見明顯異常。

討論

胎兒體蒂異常在以往文獻中也被稱為肢體-體 壁復合體異常、羊膜帶綜 合 征、短臍綜 合 征等,由于人們對該病不斷深入的理解和研究,現統一診斷為 胎兒體蒂異常綜 合 征。在丹麥,1970~1989年間, 3.4%的活產或死產出生時表現為腹部臟器膨出[ 4]。 2011年國外一篇文獻報道,妊娠11~14周孕 婦進 行超聲檢查, 6952次早孕 期 NT 超聲檢查(測胎兒 頸后透明層厚度)中發現了4例(每10萬早期妊娠 58例) [ 5]。 胎兒體蒂異常多表現為胎兒腹壁及體壁的缺 損、臍帶縮短或消失、肢體畸形,伴有脊柱畸形。體 蒂異常的可能原因包括早期羊膜破裂、早期胚胎的 心血管系統異常,或生發層異常??赡苡?a class="channel_keylink" target="_blank">胚胎發育 基因的缺陷[ 6]。胚胎發育期異常的頭側折疊會導致 胸壁和上腹部缺損,導致脊柱畸形;異常的側向折疊 會導致腹部內容物突出到一個大 的腹膜囊,直接與 胎盤相連代替臍帶或有非常短的臍帶。由于腹內容 物的擠壓,脊柱和胸腔不對稱地發展,導致嚴重 的脊 柱側凸和中軸骨的異發育。脊柱的旋轉畸形和骨盆 的不完全閉合可能導致肢體和/或腳趾畸形[ 7]。泌 尿生殖器官通常受到影響。在 一系列16名體蒂異 常的嬰兒中[ 8],10名嬰兒患有單側腎臟發育不全, 以及生殖器異常; 9名嬰兒患有肛門閉鎖和/或嚴重 的肢體缺損;所有的缺陷都是單側的,只有一個嬰兒 有一個以上的肢體受到影響,除了一個之外的所有 患兒都有腿部畸形。

 產前主要依靠超聲波診斷。通常孕11~14周 行 NT檢查時即可發現異常,當觀察到大 的腹部缺 陷和軸向骨骼異常,如后凸或脊柱側彎,并發現臍帶 短 或 缺 失 時,應 懷 疑 有 這 種 情 況[ 9]。Van?。粒欤欤澹?等[10]于1987年制定了該病 的診斷標準,符合以下 三項中的兩項即可確診[10 -11]:● 伴有面部缺損的側腦或腦室膨出 ● 胸/腹壁裂(中線缺損) ● 肢體缺損(如棍棒足、多指、少突、合指、短 趾、無肢體) 母體血清學檢查通常表現為甲胎蛋白升高[12]。 已報道了許多具有正常核型的體蒂異常病例,僅兩 例被報道與異常核型相關(胎盤16 -三體和胎兒單 親16 -二體,另一例在絨毛膜中發現嵌合體),鑒于 報告的 病例數量很少,這可能與發現異常后直接人工流產而未行核型檢測有關,基因異常的占比可能 是被低估的[ 4]。還有一篇報道稱在母體身上檢測到 了IQCK基因的突變,IQCK 基因負責以不依賴鈣 的方式激活細胞骨架蛋白,并可導致胎兒常見的 大 規模突變[13]。 體蒂異常綜 合 征 的 患兒通常流產或胎死宮內, 存活的概率幾乎為零,即使出生時可存活,也因為生 后呼吸衰竭、肝功能失常、酸堿平衡失調及電解質紊 亂而夭折[ 6]。東京醫院在2007年報道了一例成功 救治的體蒂異常綜 合 征 的 患兒[14],出生時脊柱側 彎、腹部臟器完全膨出,他們成功地將 karaya膠片 覆蓋在巨大 的臍突出處,創造了濕潤的環境,促進了 皮膚缺損處皮膚的自然上皮化,并且做了腸造瘺,直 至2歲5個月腹壁自然修復良好,成功縫合造瘺部 位,隨訪至3歲4個月,除患兒需呼吸機輔助呼吸,余一般情況良好,這也是目前報道的新生兒存活時 間最長 的 病例。2016年一篇文章報導了拉丁美洲 地區存活時間最長的一例體蒂綜 合 征 的新生兒[15], 孕36周剖宮產娩出,生后給予氣管插管及臍靜脈插 管,由于食物不耐受給予腸系膜插管,輸血糾正貧 血,手術矯正腹部臟器膨出,產后83d因心肺衰竭 死亡。 由于該病患兒畸形嚴重,預后極差,目前胎兒檢 出體蒂綜合征后通常建議終止妊娠。在極少數情況 下進行了治療修復,然而遠期預后效果不佳。必須 提到道德方面的 重要性,當醫務人員面臨治療患有 罕見和復雜疾病 的兒童的挑戰時,這些考慮是絕對 必要的。由于該病死亡率高,重癥監護治療仍然會 給病人和家人帶來肉體及經濟上的痛苦。所以作為 醫護專業人士,我們不應只求延長生命,而應盡量減 少患者的痛苦,并向其父母提供充分的 臨 床建議。 假設沒有母體禁忌癥,引產方式建議陰道分娩。

參考文獻略,圖片略。

原始出處:

陳曉旭,滕莉蓉,彭萍,劉欣燕等,胎兒體蒂異常一例[J],生殖醫學雜志,2019,28(5):546-547。



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